Vyhledávání
Rodina této ženy trpí vzácnou genetickou vadou. Necítí žádnou bolest
Šestičlenná rodina z Itálie je pro vědce velkou záhadou. Zjistili totiž, že ani jeden z členů rodiny necítí žádnou bolest. Netrápí je popáleniny, zlomeniny, nic takového. Pravděpodobně se jedná o jedinou rodinu na světě, která má modifikované DNA. Tato genetická porucha může vědcům pomoci při vývoji léků na bolest.
Letzia Marsili (52) je matka třech dětí a pro americké BBC uvedla, že má její rodina zmutované geny. Vědci v nich samozřejmě vidí příležitost, jak vymyslet způsob, kterým by dokázali pomoci pacientům s chronickými bolestmi.
“Jsme na začátku celkem nové kapitoly. Jejich DNA může výrazně pomoci při vývoji léku proti chronické bolesti,” uvedla Anna Maria Aloisová z lékařské fakulty Univerzity v Sieně.
“Marsili pain syndrome,” právě tento oficiální název dali vědci syndromu bolesti rodiny Marsili. Genetik James Cox z londýnské univerzity College uvedl, že se osobně setkal s jejich babičkou, která přišla se se zlomeným kotníkem a ani o tom nevěděla. “Pracovali jsme celé roky, abychom dokázali identifikovat gen, který je toho příčinou,” uvedl Cox.
Prokázalo se, že Letizia Marsili má zděděné geny, které blokují fyzickou bolest. Její DNA se přenesla na její tři děti. Stejným syndromem trpí Letiziina matka a také její neteř.
Může se zdát, že tato rodina dostala dar. Faktem ale je, že syndrom celé rodině dost komplikuje život. Letizia s babičkou a jejími dvěma syny se už setkali se zdravotními problémy. Nedokážou si totiž určit svůj zdravotní stav a může se stát, že si přivodí závažné problémy. “Dokážeme bolest cítit jen chviličku, a to jen její náznak. Trvá to jen pár sekund,” přiznala Letzia pro BBC.
“Doufáme, že naše zjištění a výzkum pomůže najít lepší léčebné postupy pro miliony lidí po celém světě, kteří trpí chronickou bolestí a nezabírají jim běžné léky,” řekla doktorka Abdella Habibová z Katarské univerzity.